primo piano del profilo di una ricercatrice che indossa un paio di occhiali protettivi

Ricerca

L'AISS finanzia svariati progetti di ricerca sulla SDS.

Crediamo che solo investendo sulla ricerca si potranno elaborare terapie non solo sintomatiche per la gestione e la cura della sindrome e coltivare così la speranza di guarigione.

In questa sezione potete trovare l'elenco di tutti i progetti finanziati e la bibliografia completa degli articoli scientifici sulla Sindrome di Swhachman-Diamond.

SDS Italian Research Grant 2018


Di seguito l'elenco dei progetti selezionati.
  • Effect of Ataluren on cytokine expression in Shwachman-Diamond syndrome - PDF
    Responsabili: Dr. Valentino Bezzerri
  • Deletions of the long arm of chromosome 20 in bone marrow: aCGH, expression analysis and development of a cellular model by the use of HL-60 cell line by the CRISPR/CAS9 system. - PDF
    Responsabili: Dr. Roberto Valli
  • Elucidation of aberrant SBDS splicing mechanisms to design RNA-therapeutics for Shwachman-Diamond Syndrome - PDF
    Responsabili: Dr. Dario Balestra
  • Biochemical and molecular investigation in patients with clinical picture of SDS, but without SBDS mutations - PDF
    Responsabili: Dr.ssa Antonella Minelli
  • Role of the human niche in inducing and supporting myelodysplstic syndrome and/or leukaemia evolution in Shwachman-Diamond Syndrome patients. - PDF
    Responsabili: Dr.ssa Giovanna D'Amico
  • Molecular insights into the translational regulation in SDS: Ataluren-driven modifications of translational initiation complex and control in lymphoblatoid cell lines. - PDF
    Responsabili: Dr. Jacopo Morini