primo piano del profilo di una ricercatrice che indossa un paio di occhiali protettivi

Ricerca

L'AISS finanzia svariati progetti di ricerca sulla SDS.

Crediamo che solo investendo sulla ricerca si potranno elaborare terapie non solo sintomatiche per la gestione e la cura della sindrome e coltivare così la speranza di guarigione.

In questa sezione potete trovare l'elenco di tutti i progetti finanziati e la bibliografia completa degli articoli scientifici sulla Sindrome di Swhachman-Diamond.

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Shwachman-Diamond Syndrome Italian Research Grant 2016
Progetti selezionati

  1. Further insights into the leukocyte immunophenotype of SDS patients and extensive analysis of mTOR activation in leukocyte subsets
    Dr. Antonio Vella - Unità di Immunologia - Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona. PDF
  2. Role of notch pathway in Shwachman-Diamond Syndrome hematopoiesis
    Dr. Simone Cesaro - Direttore Unità Oncoematologia Pediatrica - Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona. PDF
  3. Preclinical evaluation of the effect of Ataluren in restoring the expression of mutated SBDS protein in SDS cells
    Dr. Marco Cipolli - Centro Fibrosi Cistica Ospedali Riuniti Ancona. PDF
  4. Role of the human niche in inducing and supporting myelodysplastic syndrome and/or leukemia evolution in Shwachman Diamond Syndrome patients
    Dr. Giovanna D'Amico - Centro Ricerca "M. Tettamanti" Clinica Pediatrica - Ospedale San Gerardo Monza. PDF

    -> Relazione intermedia
  5. Genomic and clinical variations in Shwachman Diamond Syndrome: in silico and molecular analysis of data from exome sequencing in 16 patients
    Dr. Antonella Minelli - Dipartimento di Medicina Molecolare - Unità di Biologia Generale e Genetica - Università degli Studi Pavia. PDF
  6. Deletion of the long arm of chromosome 20 in bone marrow encompassing the EIF6 gene in Shwachman Diamond Syndrome: benign prognosis mechanism evaluated by cytogenetic, aCGH and expression arrays approaches
    Dr. Roberto Valli - Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale Università dell'Insubria Varese. PDF