 |
Ataluren improves hematopoietic and pancreatic disorders in Shwachman-Diamond syndrome patients: a compassionate program case-series.
Bezzerri V, Pegoraro A, Hristodor AM, Crane GM, Meneghelli I, Brignole C, Boni C, Baldisseri E, Vella A, Menichetti G, Valli R, Porta G, D’Amico G, Tecchio C, Parisi A, Lippi G, Mercuri A, Cesaro S, Corey S, Cipolli M.
Nat Commun 16, 8189 (2025) |
Benvenuti!
Ciao a tutti coloro che arriveranno su questo sito!
Evidentemente se siete arrivati fin qui è perchè conoscete, in prima persona o perchè avete un figlio, un parente, un amico o un
semplice conoscente affetto da questa patologia:
la Sindrome di Shwachman-Diamond
L'Associazione
L'AISS - Associazione Italiana Sindrome di Shwachman, nasce alcuni fa, dall'incontro tra 5 famiglie dislocate in varie città italiane, proprio per cercare nel nostro piccolo,
di dare una mano a tutti coloro che si ritrovano ad affrontare questa patologia, molte volte nemmeno riconosciuta immediatamente dai medici.
Il nostro motto:
"Un piccolo gesto per coltivare una grande speranza: guarire la Sindrome di Shwachman"
La sindrome
La Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una malattia rara con frequenza non ben definita che possiamo stimare di 1/100.000-150.000 nati vivi.
Le caratteristiche cliniche fondamentali sono rappresentate dall'insufficienza pancreatica alla nascita con conseguente scarsa crescita, alterazioni ematologiche ed ossee.
Per maggiori informazioni clicca qui.
Il RI-SDS
Il RI-SDS (Registro Italiano della Sindrome di Shwachman-Diamond) è un progetto di ricerca che raccoglie e analizza i dati clinici dei pazienti affetti da SDS allo scopo di migliorare le conoscenze scientifiche e la cura di questa rara malattia. Visita il sito!
Bomboniere e oggetti
fatti a mano
Realizziamo bomboniere e oggetti fatti a mano per sostenere la ricerca sulla S. di Shwachman
Per maggiori informazioni vedi la sezione solidarietà.
