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Diagnosi

 

La sindrome va sempre sospettata:

  • in tutti i bambini che presentano basso peso e bassa lunghezza alla nascita non dovuti a prematuranza;
  • in tutti i bambini che hanno una crescita staturale ritardata rispetto ai coetanei;
  • in tutti i bambini che presentano disturbi intestinali con emissione di feci voluminose e con unto;
  • in tutti i bambini con neutropenia, associata o meno ad anemia e basso numero di piastrine;
  • anche nel giovane e nell'adulto di bassa statura con neutropenia non altrimenti spiegata: nelle età più avanzate i disturbi da insufficienza pancreatica possono anche mancare o essere assai poco evidenti.
Alcuni esami che testano direttamente o indirettamente la funzione pancreatica, accanto ad esami del sangue per il conteggio dei globuli bianchi, globuli rossi e piastrine, nonché esami radiologici sulle ossa, consentono di formulare correttamente la diagnosi in presenza di un test del sudore negativo. Il test del sudore serve a differenziare questa sindrome dalla fibrosi cistica, la malattia cui la Sindrome di Shwachman può somigliare.

Ultimo aggiornamento ( Giovedì 21 Ottobre 2010 08:18 )

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