La sindrome va sempre sospettata:

• in tutti i bambini che presentano basso peso e bassa lunghezza alla nascita non dovuti a prematuranza;
• in tutti i bambini che hanno una crescita staturale ritardata rispetto ai coetanei;
• in tutti i bambini che presentano disturbi intestinali con emissione di feci voluminose e con unto;
• in tutti i bambini con neutropenia, associata o meno ad anemia e basso numero di piastrine;
• anche nel giovane e nell'adulto di bassa statura con neutropenia non altrimenti spiegata: nelle età più avanzate i disturbi da insufficienza pancreatica possono anche mancare o essere assai poco evidenti.