Non si conosce l’esatta incidenza di questa sindrome, che comunque rimane sostanzialmente bassa.

Le stime sono molto varabili: da 1 su 10.000 ad 1 su 200.000 nuovi nati.

In Italia sono noti, ma solo in quanto segnalati al Registro Nazionale della S. di Shwachman, poco più di 70 casi: si ritiene che certamente sfuggano alla diagnosi (che rimane spesso difficile) numerosi altri casi.