Due genitori portatori sani di mutazioni del gene della malattia hanno un rischio di 1 su 4, ad ogni gravidanza, di avere un figlio malato di Sindrome di Shwachman.

Si tratta infatti di malattia genetica a “trasmissione autosomica recessiva”:

autosomica sta per gene responsabile situato negli “autosomi”, cioè nei cromosomi non sessuali (X o Y);

recessiva sta ad indicare che la malattia è presente solo se il soggetto riceve da entrambi i genitori il gene alterato.

Il gene responsabile della Sindrome di Shwachman è stato identificato: esso è localizzato all’inizio del braccio lungo del cromosoma n.7 e si chiama gene SBDS.

Sono state anche identificate parecchie mutazioni di questo gene, cioè varianti del suo DNA capaci di produrre malattia.

Le più frequenti consistono nell’inserimento di tratti di DNA da uno ”pseudogene” vicino, del cui significato poco o nulla si sa, al gene vero. Questo inserimento anomalo (chiamato “conversione”) fa produrre una proteina troncata, quindi inadatta a funzionare e presto rimossa.

La proteina prodotta dal gene SBDS non è ancora ben conosciuta: si ritiene che essa sia una proteina indispensabile per il metabolismo del RNA (la sostanza nucleica che riceve dal DNA genico l’informazione per la sintesi delle proteine), la cui normalità di funzionamento è indispensabile per lo sviluppo del pancreas esocrino, per la produzione delle cellule midollari del sangue, per lo sviluppo della cartilagine e dell’osso.

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