Con grande variabilità da caso a caso, possono essere associate varie altre anomalie:

• disfunzioni del fegato (soprattutto alti livelli di transaminasi e fegato grosso nei primissimi anni);
• diabete mellito;
• sordità e difetti visivi;
• ritardo psicomotorio (abbastanza frequente, in genere però di livello moderato, con qualche difficoltà nell’apprendimento);
• complicanze renali;
• ittiosi;
• anomalie dentarie (soprattutto difetto di sviluppo dello smalto dentario);
• megacolon;
• difetto di immunoglobuline.