E’ una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica, descritta per la prima volta dal Dr. Shwachman e dal Dr. Diamond presso l’ospedale pediatrico dell’Harvard School University di Boston nel 1964.

Si ha la Sindrome di Shwachman-Diamond quando nello stesso soggetto sono combinate insieme:

• insufficienza pancreatica esocrina (da ipoplasia del pancreas esocrino);
• gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, principalmente neutropenia (da ipoplasia midollare).

Vi sono abitualmente associate anche bassa statura e anomalie ossee di varia natura.

Vi possono essere associate con frequenza minore varie altre anomalie, di cui si tratterà in un'altra sezione.