Che cos'è la SdS

E’ una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica, descritta per la prima volta dal Dr. Shwachman e dal Dr. Diamond presso l’ospedale pediatrico dell’Harvard School University di Boston nel 1964.
Si ha la Sindrome di Shwachman quando nello stesso soggetto sono combinate insieme:
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insufficienza pancreatica esocrina (da ipoplasia del pancreas esocrino);
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gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, principalmente neutropenia (da ipoplasia midollare).
Vi sono abitualmente associate anche bassa statura e anomalie ossee di varia natura.
Vi possono essere associate con frequenza minore varie altre anomalie, di cui si tratterà in un'altra sezione.
Ultimo aggiornamento ( Domenica 07 Marzo 2010 10:39 )
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