L'ipoplasia del pancreas esocrino indica un difetto congenito di sviluppo di quella parte del pancreas che produce gli enzimi per digerire gli alimenti.

Ne deriva un'insufficienza pancreatica e quindi un difetto importante nella digestione e nell'assorbimento degli alimenti. Questo difetto tende ad attenuarsi con l'età, così da renderne difficoltosa l’identificazione clinica, senza il ricorso ad esami sofisticati, nelle età più avanzate.

Le disfunzioni del midollo osseo sono molteplici. Vi è nel complesso uno scarso sviluppo del midollo, rimpiazzato in parte da tessuto grasso, con conseguente scarsa produzione di globuli rossi, di piastrine e di quei globuli bianchi chiamati "granulociti neutrofili", deputati alle difese di prima linea contro i batteri.

Il difetto più frequente riguarda i neutrofili: si parla di neutropenia, che può essere continuativa (si ritrova sempre) o più frequentemente intermittente (in altre parole va e viene, ma senza particolari regole).

I neutrofili inoltre sono in genere poco mobili e quindi accorrono con difficoltà nelle sedi di infezione. La scarsità e l'ipomobilità dei neutrofili favoriscono le infezioni, specialmente nel bambino piccolo: otite, broncopolmonite, osteomielite, infezioni della cute, setticemia.

Piastrinopenia (difetto di piastrine circolanti) e anemia (difetto di globuli rossi circolanti) sono meno frequenti.

Nel bambino piccolo vi è alta quota di emoglobina di tipo fetale.

Con una frequenza non ancora chiaramente definita (nella casistica italiana piuttosto scarsa) vi può essere una tendenza mieloproliferativa, cioè la tendenza del midollo osseo a degenerare in quadri di mielodisplasia o di leucemia, soprattutto leucemia mieloide acuta.

La bassa statura è presente quasi in tutti i casi sin dalla nascita e non viene corretta con alcuna terapia, nonostante che la crescita abbia una velocità regolare.

Le alterazioni delle ossa sono di vario tipo: prevalentemente sono alterazioni di struttura nel tratto vicino alle grosse articolazioni (displasia metafisaria, presso ginocchia, gomiti, anche) o a livello delle costole (con torace ristretto). Vi può essere valgismo delle ginocchia (ginocchio deviato). Queste alterazioni sono forse solo in parte responsabili del difetto di statura, e tendono solo in parte a ridursi con l'età.